Murdoch Children's Research Instituten (MCRI) tekemä tutkimus julkaistiin lokakuun numerossa Ihmisen mutaatio, havaitsi, että kaksi uutta mutaatiota KIF1A-geenissä aiheuttavat harvinaisia neurologisia häiriöitä.
MCRI-tutkija tohtori Simranpreet Kaur sanoi, että mutaatiot KIF1A-geenissä aiheuttavat "liikenneruuhkaa" aivosoluissa, joita kutsutaan neuroneiksi, aiheuttaen tuhoisan kirjon eteneviä aivosairauksia. KIF1A:han liittyvät neurologiset sairaudet (KAND) vaikuttavat noin 300 lapseen maailmanlaajuisesti.
"KANDin oireet ilmaantuvat usein syntymässä tai varhaislapsuudessa, vaihtelevat vakavuudeltaan ja voivat johtaa kuolemaan viiden elinvuoden kuluessa. Koska kliiniset piirteet ovat osittain päällekkäisiä muiden neurologisten häiriöiden kanssa, lapset voivat saada väärän diagnoosin tai jäädä diagnosoimatta pitkiä aikoja", hän sanoi.
"Tutkimuksemme johtaa lisää diagnooseja laajentamalla entisestään mutaatioiden määrää ja tunnistamalla uusia virheitä KIF1A-geenissä, jotka aiheuttavat KAND:ia ja siihen liittyviä häiriöitä."
Tutkimuksessa tarkasteltiin geneettisesti diagnosoimatonta tyttöä, jolla oli Rett-oireyhtymä, vakava hermoston kehityshäiriö, joka vaikuttaa enimmäkseen naisiin ja aiheuttaa kehityksen viivästymistä, puheongelmia ja käsien taitojen menetystä, sekä kolmea muuta vakavaa mielenterveyshäiriötä sairastavaa tyttöä, joilla oli vain vähän Rett-oireyhtymän merkkejä. ja jolla oli puutteita KIF1A-geenissä.
Tohtori Kaur sanoi, että käyttämällä kehittyneitä geneettisiä tekniikoita tutkimusryhmä päätti, että tytöllä, jolla oli Rett-oireyhtymä, joka ei aiemmin liittynyt KAND:iin, oli myös aiemmin havaitsematon mutaatio KIF1A-geenissä. Hän sanoi, että se päätti tytön vaikean 15 vuotta kestäneen diagnostisen matkan.
MCRI:n professori John Christodoulou sanoi, että tutkimus avasi mahdollisuuksia tutkia yksilöllisiä hoitoja KAND-potilaille, joilla saattaa olla kriittinen vaikutus sairastuneisiin lapsiin ja heidän perheisiinsä. Professori Christodoulou sanoi myös, että hän suositteli, että KIF1A-geenin geneettinen testaus tehdään standardiksi ihmisille, joilla on geneettisesti diagnosoimaton Rett-oireyhtymä.
Lue myös: